全國政協(xié)委員、上海市兒科醫(yī)學研究所所長、上海市兒童罕見病診治中心主任、上海交通大學醫(yī)學院附屬新華醫(yī)院教授蔡威
作為罕見病領域的專家,全國政協(xié)委員、上海市兒科醫(yī)學研究所所長、上海市兒童罕見病診治中心主任、上海交通大學醫(yī)學院附屬新華醫(yī)院教授蔡威持續(xù)多年為罕見病群體發(fā)聲。今年兩會召開在即,蔡威將帶來兩份提案,分別關注利用政策性商業(yè)保險保障罕見病患者用藥需求,以及提高罕見病特醫(yī)食品(特殊醫(yī)學用途配方食品)可及性兩個話題。
蔡威指出,要做好罕見病用藥保障,是全社會的事情。首先,要在我國現(xiàn)有的醫(yī)保政策下,開辟一條醫(yī)療救助的途徑,慈善是其中很重要的一部分,如果相關慈善機構資金充足,可以按照病種來提供救助;其次就是政策性商保,它也有點醫(yī)療救助的性質;最后,如果基本醫(yī)療保險也能納入更多罕見病用藥,覆蓋面再廣一些,就可以極大降低患者的負擔。
(相關資料圖)
另一個提案是關于提高罕見病特醫(yī)食品可及性的,蔡威指出,在我國《第一批罕見病目錄》中,有32個罕見病需要使用特醫(yī)食品進行相關治療,18種罕見病治療過程中需及時、終生、足量使用特醫(yī)食品。
今年罕見病日上,上海交通大學醫(yī)學院附屬新華醫(yī)院、上海市兒科醫(yī)學研究所、上海市兒童罕見病診治中心、病痛挑戰(zhàn)基金會及中國營養(yǎng)學會醫(yī)用食品與營養(yǎng)支持分會聯(lián)合發(fā)布了國內(nèi)首個“罕見病類特殊醫(yī)學用途配方食品行業(yè)報告”。
報告顯示,我國能夠買到的針對罕見病群體的“特醫(yī)食品”的種類極其有限,大量患者不得不通過代購海淘等方式購買產(chǎn)品,渠道不穩(wěn)定、貨品供應不足、產(chǎn)品質量難以保證等,很多罕見病患者無法及時、穩(wěn)定、足量、以可負擔的花費來獲取特醫(yī)?品,80.5%的患者經(jīng)歷過?次或以上的“斷糧”危機。
特殊醫(yī)學用途配方食品(簡稱特醫(yī)食品)雖然其名字帶有“?品”字樣,但是對于多種罕見病的治療來說,可以說是“救命藥”,被罕見病患者稱為“藥奶”。
蔡威介紹,以罕見的常染色體隱性遺傳病——苯丙酮尿癥為例,作為罕見病中少數(shù)可治療的疾病,早期診斷并通過終身飲食治療,患者可以擁有正常的智力、健康和壽命。
“也就是說,苯丙酮尿癥患者在新生兒期通過低苯丙氨酸特殊奶粉的使用,可避免早期智力受損;而如未得到及時治療,則會在出生3個月左右逐漸出頭發(fā)變黃,皮膚顏色淺淡,全身和尿液有特殊的鼠臭味,出現(xiàn)智力發(fā)育落后、小頭畸形、癲癇發(fā)作等癥狀?!?/p>
數(shù)據(jù)顯示,苯丙酮尿癥在中國的平均發(fā)病率為1/11,800。據(jù)不完全統(tǒng)計,國內(nèi)已通過新生兒疾病篩查出約12萬的苯丙酮尿癥患者。經(jīng)過新華醫(yī)院等數(shù)十年的工作,苯丙酮尿癥患者已經(jīng)可以在國內(nèi)吃上自己的特醫(yī)食品。
但是,苯丙酮尿癥并不是唯一的可用特醫(yī)食品治療的罕見病。最新發(fā)布的報告首次將罕見病所需特醫(yī)食品進行了分類梳理,根據(jù)罕見病患者對特醫(yī)食品的需求程度進行了四個級別的區(qū)分,由四星到一星,四星為重要緊急程度最高。
報告顯示,國家《第一批罕見病目錄》公布的121種罕見病中,有32種需要特醫(yī)食品的罕見病。其中,18種罕見病對特醫(yī)食品的需求尤為緊急與重要,有明確的治療效果,患者需及時、終生、足量使用,且無法被現(xiàn)有的已注冊腸內(nèi)營養(yǎng)制劑所取代,包括13種氨基酸代謝和有機酸代謝相關疾病,2種脂肪酸氧化代謝障礙和2種碳水化合物代謝障礙相關疾病,及一種難治性癲癇相關疾病。特醫(yī)食品是這些罕見病患者維持生命的食糧,一旦斷供,患者輕則發(fā)育遲緩或倒退,重則致死致殘。
“目前我國對特醫(yī)食品實施嚴格監(jiān)管,國產(chǎn)的很少,進口的品類也不多,價格也高,我呼吁有關部門能對國外特醫(yī)食品的引進提供便利,同時也鼓勵國內(nèi)企業(yè)加快研發(fā),這樣價格就會降低,患者也能更快得到治療?!辈掏f。
蔡威強調(diào),特醫(yī)食品在遺傳代謝病的治療中具有基石意義,然而我國特醫(yī)食品的發(fā)展起步較晚,相關產(chǎn)業(yè)相較歐美地區(qū)無論是產(chǎn)品品種還是質量都有不小差距,如何推進我國罕見病類特醫(yī)食品持續(xù)可及,推進國內(nèi)優(yōu)質特醫(yī)食品產(chǎn)業(yè)發(fā)展,保障罕見病家庭有“糧”可用,是全社會需要關注社會問題。