全國(guó)政協(xié)委員、上海市兒科醫(yī)學(xué)研究所所長(zhǎng)、上海市兒童罕見病診治中心主任、上海交通大學(xué)醫(yī)學(xué)院附屬新華醫(yī)院教授蔡威

作為罕見病領(lǐng)域的專家，全國(guó)政協(xié)委員、上海市兒科醫(yī)學(xué)研究所所長(zhǎng)、上海市兒童罕見病診治中心主任、上海交通大學(xué)醫(yī)學(xué)院附屬新華醫(yī)院教授蔡威持續(xù)多年為罕見病群體發(fā)聲。今年兩會(huì)召開在即，蔡威將帶來兩份提案，分別關(guān)注利用政策性商業(yè)保險(xiǎn)保障罕見病患者用藥需求，以及提高罕見病特醫(yī)食品（特殊醫(yī)學(xué)用途配方食品）可及性兩個(gè)話題。

蔡威指出，要做好罕見病用藥保障，是全社會(huì)的事情。首先，要在我國(guó)現(xiàn)有的醫(yī)保政策下，開辟一條醫(yī)療救助的途徑，慈善是其中很重要的一部分，如果相關(guān)慈善機(jī)構(gòu)資金充足，可以按照病種來提供救助；其次就是政策性商保，它也有點(diǎn)醫(yī)療救助的性質(zhì)；最后，如果基本醫(yī)療保險(xiǎn)也能納入更多罕見病用藥，覆蓋面再?gòu)V一些，就可以極大降低患者的負(fù)擔(dān)。

(相關(guān)資料圖)

另一個(gè)提案是關(guān)于提高罕見病特醫(yī)食品可及性的，蔡威指出，在我國(guó)《第一批罕見病目錄》中，有32個(gè)罕見病需要使用特醫(yī)食品進(jìn)行相關(guān)治療，18種罕見病治療過程中需及時(shí)、終生、足量使用特醫(yī)食品。

今年罕見病日上，上海交通大學(xué)醫(yī)學(xué)院附屬新華醫(yī)院、上海市兒科醫(yī)學(xué)研究所、上海市兒童罕見病診治中心、病痛挑戰(zhàn)基金會(huì)及中國(guó)營(yíng)養(yǎng)學(xué)會(huì)醫(yī)用食品與營(yíng)養(yǎng)支持分會(huì)聯(lián)合發(fā)布了國(guó)內(nèi)首個(gè)“罕見病類特殊醫(yī)學(xué)用途配方食品行業(yè)報(bào)告”。

報(bào)告顯示，我國(guó)能夠買到的針對(duì)罕見病群體的“特醫(yī)食品”的種類極其有限，大量患者不得不通過代購(gòu)海淘等方式購(gòu)買產(chǎn)品，渠道不穩(wěn)定、貨品供應(yīng)不足、產(chǎn)品質(zhì)量難以保證等，很多罕見病患者無法及時(shí)、穩(wěn)定、足量、以可負(fù)擔(dān)的花費(fèi)來獲取特醫(yī)?品，80.5%的患者經(jīng)歷過?次或以上的“斷糧”危機(jī)。

特殊醫(yī)學(xué)用途配方食品（簡(jiǎn)稱特醫(yī)食品）雖然其名字帶有“?品”字樣，但是對(duì)于多種罕見病的治療來說，可以說是“救命藥”，被罕見病患者稱為“藥奶”。

蔡威介紹，以罕見的常染色體隱性遺傳病——苯丙酮尿癥為例，作為罕見病中少數(shù)可治療的疾病，早期診斷并通過終身飲食治療，患者可以擁有正常的智力、健康和壽命。

“也就是說，苯丙酮尿癥患者在新生兒期通過低苯丙氨酸特殊奶粉的使用，可避免早期智力受損；而如未得到及時(shí)治療，則會(huì)在出生3個(gè)月左右逐漸出頭發(fā)變黃，皮膚顏色淺淡，全身和尿液有特殊的鼠臭味，出現(xiàn)智力發(fā)育落后、小頭畸形、癲癇發(fā)作等癥狀?！?/p>

數(shù)據(jù)顯示，苯丙酮尿癥在中國(guó)的平均發(fā)病率為1/11,800。據(jù)不完全統(tǒng)計(jì)，國(guó)內(nèi)已通過新生兒疾病篩查出約12萬的苯丙酮尿癥患者。經(jīng)過新華醫(yī)院等數(shù)十年的工作，苯丙酮尿癥患者已經(jīng)可以在國(guó)內(nèi)吃上自己的特醫(yī)食品。

但是，苯丙酮尿癥并不是唯一的可用特醫(yī)食品治療的罕見病。最新發(fā)布的報(bào)告首次將罕見病所需特醫(yī)食品進(jìn)行了分類梳理，根據(jù)罕見病患者對(duì)特醫(yī)食品的需求程度進(jìn)行了四個(gè)級(jí)別的區(qū)分，由四星到一星，四星為重要緊急程度最高。

報(bào)告顯示，國(guó)家《第一批罕見病目錄》公布的121種罕見病中，有32種需要特醫(yī)食品的罕見病。其中，18種罕見病對(duì)特醫(yī)食品的需求尤為緊急與重要，有明確的治療效果，患者需及時(shí)、終生、足量使用，且無法被現(xiàn)有的已注冊(cè)腸內(nèi)營(yíng)養(yǎng)制劑所取代，包括13種氨基酸代謝和有機(jī)酸代謝相關(guān)疾病，2種脂肪酸氧化代謝障礙和2種碳水化合物代謝障礙相關(guān)疾病，及一種難治性癲癇相關(guān)疾病。特醫(yī)食品是這些罕見病患者維持生命的食糧，一旦斷供，患者輕則發(fā)育遲緩或倒退，重則致死致殘。

“目前我國(guó)對(duì)特醫(yī)食品實(shí)施嚴(yán)格監(jiān)管，國(guó)產(chǎn)的很少，進(jìn)口的品類也不多，價(jià)格也高，我呼吁有關(guān)部門能對(duì)國(guó)外特醫(yī)食品的引進(jìn)提供便利，同時(shí)也鼓勵(lì)國(guó)內(nèi)企業(yè)加快研發(fā)，這樣價(jià)格就會(huì)降低，患者也能更快得到治療。”蔡威說。

蔡威強(qiáng)調(diào)，特醫(yī)食品在遺傳代謝病的治療中具有基石意義，然而我國(guó)特醫(yī)食品的發(fā)展起步較晚，相關(guān)產(chǎn)業(yè)相較歐美地區(qū)無論是產(chǎn)品品種還是質(zhì)量都有不小差距，如何推進(jìn)我國(guó)罕見病類特醫(yī)食品持續(xù)可及，推進(jìn)國(guó)內(nèi)優(yōu)質(zhì)特醫(yī)食品產(chǎn)業(yè)發(fā)展，保障罕見病家庭有“糧”可用，是全社會(huì)需要關(guān)注社會(huì)問題。