每年3月8日是國際勞動(dòng)?jì)D女節(jié)。關(guān)愛女性，從關(guān)注健康開始。女性作為社會(huì)活動(dòng)的重要參與者之一，往往承擔(dān)著更多的角色和職責(zé)。面對(duì)日益繁重的生活壓力，很多時(shí)候，她們都忽視了自身的健康問題。當(dāng)身體發(fā)生了一些變化，比如出現(xiàn)滿月臉、向心性肥胖、水牛背，身材高大，手足肥大，皮膚變得粗厚了，那就要重視了。因?yàn)椋@有可能是患上罕見疾?。?strong>庫欣綜合征或肢端肥大癥。

上海交通大學(xué)醫(yī)學(xué)院附屬瑞金醫(yī)院內(nèi)分泌代謝科王衛(wèi)慶教授介紹，庫欣綜合征和肢端肥大癥屬于比較罕見的內(nèi)分泌相關(guān)疾病，女性患者相對(duì)多一些。由于罕見，所以一般起病不易被發(fā)現(xiàn)，容易誤診，常常會(huì)延誤治療，影響患者的健康。因此，我們的專業(yè)醫(yī)生可以多做一些罕見病科普工作，提升大眾對(duì)罕見疾病認(rèn)識(shí)，一起來關(guān)愛女性健康。

·庫欣綜合征，一種“會(huì)長胖的罕見病”

剛過三十歲的小雪，最近情緒很不好。因?yàn)?，她發(fā)現(xiàn)近期身上有一些變化。臉上時(shí)不時(shí)會(huì)有痤瘡，皮膚上出現(xiàn)紫紋，臉龐也比以前胖了不少。她自己并不太當(dāng)回事，認(rèn)為是最近工作和生活壓力太大。之后，她開始多注意休息，調(diào)整心情，希望這些情況能有所好轉(zhuǎn)。

然而，過了一段時(shí)間，這些癥狀并沒有好轉(zhuǎn)，反而加重，還出現(xiàn)了新的情況，精神狀態(tài)也大不如前。小雪這才認(rèn)識(shí)到，應(yīng)該是生病了。很快去了醫(yī)院，通過一系列的檢查，結(jié)合表征，醫(yī)生最終診斷為：庫欣綜合征。

庫欣綜合征（Cushing's syndrome, CS)又稱皮質(zhì)醇增多癥,是由各種病因?qū)е碌母咂べ|(zhì)醇血癥。其按病因可分為依賴促腎上腺皮質(zhì)激素（ACTH）的CS（包括庫欣病和異位ACTH 綜合征）、不依賴ACTH 的CS（包括腎上腺皮質(zhì)腺瘤、腎上腺皮質(zhì)癌和不依賴ACTH 的雙側(cè)腎上腺結(jié)節(jié)樣增生），所有病因中以庫欣病最為常見，即垂體分泌ACTH的腫瘤，約占CS 的70%，腎上腺皮質(zhì)腺瘤占CS 的15%~20%。

臨床上有著明顯的癥狀表現(xiàn)，其中滿月臉、向心性肥胖、痤瘡、紫紋、高血壓等癥狀最為典型,超過一半的庫欣綜合征患者罹患重度抑郁、非典型抑郁和其他類型的精神心理異常。由于疾病的關(guān)系，這個(gè)疾病又被形象的比作“會(huì)長胖的罕見病”。

國內(nèi)目前沒有相關(guān)疾病的流行病學(xué)數(shù)據(jù)。按照歐洲的流行病學(xué)研究表明，每年的發(fā)病率為0.7~2.4/1000,000。在女性中更常見，通常在25~40歲之間。

圖：臨床主要癥狀

·肢端肥大癥：生長激素分泌過量的一種罕見病

對(duì)于很多人來說，長高是一件好事。但對(duì)肢端肥大癥患者來說，過度的生長卻是一件影響健康的大事；而且還會(huì)帶來樣貌的改變，手指、腳趾變粗，嘴唇變厚等，對(duì)患者的容貌產(chǎn)生很大影響，嚴(yán)重時(shí)會(huì)威脅到生命。

根據(jù)2019《中國肢端肥大癥患者調(diào)研報(bào)告》顯示，中國女性患者略多于男性，絕大部分受訪患者最初出現(xiàn)的主要癥狀有手足肥大和面容改變，有相當(dāng)一部分患者出現(xiàn)了打鼾，多汗，關(guān)節(jié)痛，齒疏,心悸，反咬合，睡眠呼吸暫停，高脂血癥，有少數(shù)患者還有房顫和巨人癥的癥狀。

此外，還出現(xiàn)了頭痛，多毛，月經(jīng)不調(diào)或閉經(jīng)，視力下降，痤瘡，腰背痛，性欲下降，視野缺損，性功能減退，泌乳等次要癥狀。

肢端肥大癥是一種罕見且診斷不足的疾病，在95%以上的病例中，由生長激素(GH)分泌的垂體腺瘤引起。生長激素的過度分泌導(dǎo)致胰島素樣生長因子1 (IGF-1)的過度分泌，進(jìn)而會(huì)影響患者身體的骨骼、組織和器官過度生長，造成患者外表發(fā)生不同的表征，從而導(dǎo)致多系統(tǒng)疾病，威脅患者生命健康。

目前，針對(duì)庫欣綜合征和肢端肥大癥的臨床治療，國內(nèi)患者對(duì)創(chuàng)新藥物的使用充滿期待，希望有更優(yōu)質(zhì)的藥物在國內(nèi)實(shí)現(xiàn)可及，滿足患者多樣化的治療需求，

2013年2月28日國務(wù)院正式批復(fù)海南設(shè)立博鰲樂城國際醫(yī)療旅游先行區(qū)，并發(fā)布九項(xiàng)獨(dú)一無二的支持政策，可以概括為“四個(gè)特許”：特許醫(yī)療、特許經(jīng)營、特許研究、特許國際交流。通過特許醫(yī)療政策的支持，讓患者可同步使用國外已上市，但國內(nèi)尚未獲批上市的藥品/醫(yī)療器械。這讓中國患者看到了同步使用國際創(chuàng)新藥物的希望。

現(xiàn)在，針對(duì)庫欣綜合征和肢端肥大癥狀的創(chuàng)新藥物ISTURISA®（奧西卓司他）和SIGNIFOR® LAR（長效帕瑞肽），在國家先行先試醫(yī)藥政策的推動(dòng)下，已經(jīng)被博鰲樂城維健罕見病臨床醫(yī)學(xué)中心成功引入，實(shí)現(xiàn)了患者在博鰲樂城國際醫(yī)療旅游先行區(qū)的可及。

對(duì)于庫欣綜合征和肢端肥大癥狀來說，特許醫(yī)療政策的支持，為更多國內(nèi)患者群體提供了新的治療選擇，為他們的生命健康多了一道保障。

值此國際三八勞動(dòng)?jì)D女節(jié)之際，博鰲樂城維健罕見病臨床醫(yī)學(xué)中心特發(fā)起 “國際婦女節(jié)特別關(guān)愛活動(dòng)”，聚焦庫欣綜合征和肢端肥大癥的疾病科普，介紹臨床診療知識(shí)，提升患者健康管理。本次活動(dòng)將通過博鰲樂城罕見病臨床醫(yī)學(xué)中心、博鰲樂城國際醫(yī)療旅游先行區(qū)、京東健康等平臺(tái)同步直播，歡迎關(guān)注。

【參與方式：請(qǐng)搜索并關(guān)注“博鰲樂城維健罕見病中心”或”樂城先行區(qū)管理局“公眾號(hào)，進(jìn)行預(yù)約在線觀看直播。】

嘉賓簡介：

王衛(wèi)慶，醫(yī)學(xué)博士，二級(jí)教授，主任醫(yī)師，博士生導(dǎo)師?，F(xiàn)任上海交通大學(xué)醫(yī)學(xué)院附屬瑞金醫(yī)院內(nèi)分泌代謝科主任，國家代謝性疾病臨床醫(yī)學(xué)研究中心主任，國家衛(wèi)健委內(nèi)分泌代謝病重點(diǎn)實(shí)驗(yàn)室主任，中國醫(yī)學(xué)科學(xué)院學(xué)部委員。四次獲國家科技進(jìn)步二等獎(jiǎng)（第一完成人1次），獲上?？萍歼M(jìn)步一等獎(jiǎng)等獎(jiǎng)項(xiàng)5項(xiàng)。榮獲談家楨生命科學(xué)獎(jiǎng)、“吳階平-保羅楊森醫(yī)學(xué)獎(jiǎng)”、第二屆國之名醫(yī)卓越建樹獎(jiǎng)、上海工匠等。

趙一鳴，浙江大學(xué)醫(yī)學(xué)院附屬第二醫(yī)院內(nèi)分泌科副主任醫(yī)師，醫(yī)學(xué)博士，北京協(xié)和醫(yī)學(xué)院八年制臨床醫(yī)學(xué)專業(yè)。擅長糖尿病并發(fā)癥及垂體瘤的多學(xué)科綜合管理。浙江省醫(yī)師協(xié)會(huì)內(nèi)分泌代謝科醫(yī)師分會(huì)青年委員會(huì) 副主任委員；中國老年醫(yī)學(xué)會(huì)內(nèi)分泌代謝分會(huì) 委員；白求恩精神研究會(huì)內(nèi)分泌和糖尿病學(xué)分會(huì) 委員；中國健康促進(jìn)與教育協(xié)會(huì)健康管理分會(huì) 委員；浙江省預(yù)防醫(yī)學(xué)會(huì)糖尿病預(yù)防與控制專業(yè)委員會(huì) 委員；浙江省中西醫(yī)結(jié)合學(xué)會(huì)糖尿病專業(yè)委員會(huì) 青年委員。

潘穎瑤，香港兒童醫(yī)院兒科及青少年醫(yī)學(xué)部住院?？漆t(yī)師，曾任瑪麗醫(yī)院兒科和青少年醫(yī)學(xué)部住院?？漆t(yī)師，2015-2022香港大學(xué)醫(yī)學(xué)院名譽(yù)導(dǎo)師。

關(guān)于博鰲樂城維健罕見病臨床醫(yī)學(xué)中心

博鰲樂城維健罕見病臨床醫(yī)學(xué)中心（以下簡稱為“中心”）成立于2020年4月，由海南博鰲樂城國際醫(yī)療旅游先行區(qū)管理局、維健投資（香港）有限公司、博鰲未來醫(yī)院三方共建于海南博鰲，旨在“與全球同步的速度，致力于將先進(jìn)的罕見病產(chǎn)品導(dǎo)入中國市場，給中國及周邊國家和地區(qū)的罕見病患者及家庭帶來新希望”。了解中心的詳細(xì)信息及可及藥物可登錄官方網(wǎng)站或者關(guān)注“博鰲樂城維健罕見病臨床醫(yī)學(xué)中心”微信公眾號(hào)。

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